Φόρτωση ...

ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

ΕΡΓΑΣΙΑ ΓΙΑ ΤΟ ΙΚΑ.
Κα. Κυπαρίση

ΘΕΜΑ: ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ

Τύρελλης Χρηστος
Παπαδοπουλος Κων/νος
Τσιμπούκας Γεώργιος

ΑΝΑΙΜΙΕΣ

Αναιμία είναι ένας εργαστηριακός όρος, που δείχνει χαμηλό αριθμό αιμοσφαιρίων και κάτω από το φυσιολογικό επίπεδο αιμοσφαιρίνη και αιματοκρίτη. Δεν είναι νόσος αλλά μάλλον αντανακλά νοσηρή κατάσταση ή αλλαγμένη λειτουργία σώματος. Φυσιολογικά αναιμία υπάρχει όταν η ποσότητα αιμοσφαιρίνης είναι ανεπαρκής για να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς.

Οι αναιμίες, ανάλογα με το αίτιο που τις προκαλεί, ταξινομούνται σε:

Α. Αναιμίες που οφείλονται σε πλημμελή ερυθροποίηση

1. Από ένδεια παράγοντα απαραιτήτου για την ερυθροποίηση

α. Ένδεια σιδήρου(FE)
β. Ένδεια βιταμίνης Β ή φυλλικού οξέος
γ. Ένδεια βιταμίνης C

2. Από πλημμελή σύνθεση αίμης (σπάνιες)

α. Πρωτοπαθείς σιδηροβλαστικές αναιμίες
β. Ερυθροποιητική πορφυρία

3. Από πλημμελή σύνθεση σφαιρίνης

α. Θαλασσαιμίες
β. Αναιμίες από παθολογικές αιμοσφαιρίνες

4. Μυελική ανεπάρκεια

α. Απλαστική αναιμία
β. Διήθηση μυελού από λευχαιμικά κύτταρα, κύτταρα κακοήθους λεμφώματος, καρκινικά κύτταρα κτλ

Β. Αναιμίες που οφείλονται σε αυξημένες απώλειες

1. αιμορραγία
2. Αυξημένη καταστροφή


ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ Η ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΕΣ ΑΝΑΙΜΙΕΣ


Είναι κληρονομικά σύνδρομα κληρονομούμενα με τον υπολειπόμενο χαρακτήρα. Η βασικά ανωμαλία βρίσκεται στην ανεπαρκή σύνθεση της ΗbA, εξαιτίας ελαττωματικής σύνθεσης της μίας από τις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δηλαδή της α ή της β. Ο ρυθμός σύνθεσης κάθε μιας αλυσίδας φαίνεται ότι εξαρτάται από ειδικούς γόνους και στα θαλασσαιμικά σύνδρομα η ανωμαλία ίσως να οφείλεται σε μεταλλαγή ενός από αυτούς τους γόνους.

Κυριότεροι αντιπρόσωποι της ομάδας των μεσογειακών αναιμιών είναι η α και η β μεσογειακή αναιμία.

Η β μεσογειακή αναιμία είναι η συχνότερη και αυτή που έχει την βαρύτερη κλινική εικόνα. Εμφανίζεται είτε σε ετερόζυγη μορφή, με το όνομα μεσογειακό στίγμα, είτε σε ομόζυγη μορφή, με το όνομα μείζων β μεσογειακή αναιμία ή αναιμία Cooley.

ΟΜΟΖΥΓΗ Η ΜΕΙΖΩΝ Β ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗ ΑΝΑΙΜΙΑ Η ΜΕΙΖΩΝ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑ Η ΑΝΑΙΜΙΑ COOLEY.

Η β μεσογειακή αναιμία είναι κληρονομική αιμολυτική αναιμία μεταβιβαζόμενη με υπολειπόμενο σωματικό γονίδιο. Υπάρχει διαταραχή της σύνθεσης των β αλυσίδων, με αποτέλεσμα την ελάττωση του συνολικού ποσού της αιμοσφαιρίνης που περιέχεται στο ερυθροκύτταρο και επομένως την δημιουργία βαριάς υποχρωμίας. Εξαιτίας της μειωμένης παραγωγής των β αλυσίδων επέρχεται, κατά κανόνα σχεδόν, αύξηση της παραγωγής των γ ή δ αλυσίδων, με αποτέλεσμα την αύξηση των ποσοτήτων των F και Α αιμοσφαιρινών που περιέχονται στα ερυθροκύτταρα.

Ατομο που φέρει ένα παθολογικό γονίδιο για την β αλυσίδα εμφανίζει μικρή ελάττωση της αιμοσφαιρίνης Α και μικρή αύξηση των αιμοσφαιρινών F και Α.
Στα άτομα που φέρουν δύο παθολογικά γονίδια για την β αλυσίδα, η σύνθεση της αιμοσφαιρίνης Α υπολείπεται σημαντικά ή δεν λαμβάνει χώρα καθόλου.

Οι ομοζυγώτες της β μεσογειακής αναιμίας έχουν συνήθως βαρία αναιμία. Το βαθμό αναιμίας δεν καθορίζει μόνο ο βαθμός της ανεπάρκειας των β αλυσίδων, αλλά και η ικανότητα του πάσχοντα να αντισταθμίσει αυτή την ανεπάρκεια.

Η β μεσογειακή αναιμία είναι αρκετά συχνή σε άτομα που κατάγονται από Μεσογειακές χώρες, αλλά απαντά και σε άλλες όπως η Ν.Ασία, η Βόρεια και η Κεντρική Αφρική.

Οι κλινικές εκδηλώσεις που συνδέονται με την β μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν:

1. Αναιμία, που εμφανίζεται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οι άρρωστοι έχουν έντονη ωχρότητα με λεμονοειδή απόχρωση.
2. Καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού, που γίνεται αισθητή στην ηλικία των 9-10 χρόνων.
3. Χολολιθίαση
4. Αύξηση του ουρικού οξέος και πιθανόν αρθρίτιδα.
5. Ηπατομεγαλία
6. Αυξημένη προδιάθεση στις λοιμώξεις.
7. Προοδευτική προδιάθεση του σπλήνα, που οδηγεί στον υπερσπληνισμό με αποτέλεσμα επιδείνωση της αναιμίας, τάση για αιμορραγία και ευαισθησία στις λοιμώξεις.
8. Τυπικό μογγολοειδές προσωπείο. Η παραμόρφωση αυτή της κεφαλής του παιδιού οφείλεται στην αύξηση του εύρους της διπλόης εξαιτίας της έντονης δραστηριότητας του μυελού.
9. Απουσία η καθυστέρηση εμφάνισης των δευτερογενών χαρακτηριστθκών του φύλου.
10. Σακχαρώδη διαβήτη
11. Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.

Ο κυριότερος αιτιολογικός παράγοντας για την δημιουργία της καρδιακής ανεπάρκειας είναι η χρόνια αναιμία, που αντιμετωπίζεται με συχνές μεταγγίσεις αίματος, με αποτέλεσμα την εναπόθεση σιδήρου στο μυοκάρδιο.

Ειδική θεραπεία δεν υπάρχει. Τη βάση της θεραπείας αποτελούν οι μεταγγίσεις αίματος, ώστε η αύξηση και η ανάπτυξη του παιδιού να διατηρηθούν όσο γίνεται στα φυσιολογικά επίπεδα. Οι μεταγγίσεις άλλωστε χορηγούνταν κατά αραιά χρονικά διαστήματα, με αποτέλεσμα η αιμοσφαιρίνη του πάσχοντα να διατηρείται σε χαμηλά επίπεδα. Σήμερα προτιμάται από τους περισσοτέρους η συχνή χορήγηση μεταγγίσεων, με σκοπό την διατήρηση της τιμής της αιμοσφαιρίνης πάνω από 10 g/dLή και περισσότερο και αποφεύγονται οι μεγάλες οστικές παραμορφώσεις. Σ' αυτές τις περιπτώσεις, ο θάνατος επέρχεται μετά από 20 χρόνια από βαριά αιμοσιδήρωση διαφόρων οργάνων και της καρδίας. Σπληνεκτομή γίνεται όταν υπάρχει έκδηλος υπερσπληνισμός και οι απαιτήσεις σε μεταγγίσεις έχουν αυξηθεί, αποβλέπει στην παράταση δε της ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, Ο σπλήνας δεν αφαιρείται πριν την ηλικία των 5-6 χρονών εξαιτίας του κινδύνου της αιμορραγίας. Στα σπληνεκτομηθέντα παιδιά χορηγείται αντιβίωση για 2 χρόνια.

ΣΚΟΠΟΙ ΤΗΣ ΦΡΟΝΤΙΔΑΣ

1.Αμεσοι

Α. Διόρθωση τυχόν ανισοζυγιών
Β. Πρόληψη και αντιμετώπιση επιπλοκών
Γ. Τροποποίηση των καθημερινών δραστηριοτήτων ανάλογα με το βαθμό αναιμίας
Δ. Βοήθεια για παράταση ζωής του αρρώστου και βελτίωση ποιότητάς της

2. Μακροπρόθεσμοι

Α. Παροχή βοήθειας στον άρρωστο και τους γονείς για κατανόηση της φύσης της μεσογειακής αναιμίας και των επιπτώσεών της
Β. Προσπάθεια για δημιουργία θετικού σωματικού ειδώλου με ενθάρρυνση δραστηριοτήτων κατάλληλων για την ανάπτυξή του.


ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ

1. Ενημέρωση αρρώστου και γονιών

Α. Σχετικά με την κληρονομικότητα της νόσου
Β. Σχετικά με την θεραπεία της νόσου. Ειδική θεραπεία δεν υπάρχει. Η υποστηρικτική αγωγή αποσκοπεί στην παράταση ζωής του αρρώστου και, αν είναι δυνατόν στη βελτίωση της ποιότητας της.

2. Τροποποίηση δραστηριοτήτων ανάλογα με τον βαθμό αναιμίας.

3. Ενθάρρυνση για δημιουργία θετικού σωματικού ειδώλου.

Α. Παρακολούθηση γονιών και παιδιού για αισθήματα ενοχής.
Β. Παρακολούθηση παιδιού για εμφάνιση σημείων κατάθλιψης.

4. Παραπομπή γονιών και αρρώστων στα κατάλληλα κέντρα για περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξή.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΓΙΑ

ΑΝΝΑ ΣΑΧΙΝΗ-ΚΑΡΔΑΣΗ ΠΑΘΟΛΟΓΙΚΗ ΚΑΙ ΧΕΙΡΟΥΡΓΙΚΗ ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΗ (ΝΟΣΗΛΕΥΤΙΚΕΣ ΔΙΕΡΓΑΣΙΕΣ) 2ος τομος